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国内做pgs三代试管可以检测什么遗传疾病?

2024-10-07 09:34:15 8浏览

我和老公今年决定要宝宝了,不过由于我有家族遗传史,我们两个就比较担心后代健康的问题,于是昨天就去医院咨询了医生,他们就建议我去三代试管,说是可以通过pg来检测出一些遗传疾病,但是我不知道具体包括哪些,于是就来网上请教一下大家。

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pgs试管可以检测染色体非整倍体疾病,如21三体、18三体和13三体。此外,PGS还能检测性染色体异常,如克氏综合症(XXY)、特纳综合症(XO)和三体X综合症(XXX)。对于某些单基因遗传病,如囊性纤维化、镰状细胞性贫血、亨廷顿病等,PGS结合PGD技术可以进行筛查。

PGS能检测性染色体异常

三代试管的PGS是一种在胚胎植入前进行的遗传学筛查技术,它通过对胚胎的染色体进行分析,以识别是否存在染色体数量或结构的异常,这样可以筛选出健康的胚胎进行移植,减少遗传病的发生风险,其中能检测到的疾病主要包括:

1、染色体非整倍体:PGS可以检测所有染色体的非整倍体情况,包括常见的唐氏综合症(三体21)、爱德华综合症(三体18)和帕塔综合症(三体13)等。这些疾病会导致智力障碍、生长发育迟缓和多种先天性异常;

2、性染色体异常:性染色体异常如克氏综合症(XXY)、特纳综合症(XO)和三体X综合症(XXX)等,这些病症会影响个体的性别发育和生育能力;

3、微缺失和微重复:这是三代试管筛查遗传病列表之一,PGS技术能够检测到染色体上的微小缺失或重复,这些微小的遗传变异可能导致一系列遗传性疾病,如普拉德-威利综合症、安吉尔曼综合症等;

4、单基因遗传病:对于某些已知的单基因遗传病,如囊性纤维化、镰状细胞性贫血、亨廷顿病等,PGS技术可以结合胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)进行检测,以确保不将致病基因传递给下一代;

5、多基因遗传病:虽然PGS主要针对染色体异常,但对于某些多基因遗传病,如高血压、糖尿病等,PGS技术也可以提供一定的风险评估;

6、线粒体疾病: 线粒体疾病是由线粒体DNA(线粒体DNA)突变引起的,PGS技术可以检测胚胎中的线粒体DNA突变,以预防如莱伯遗传性视神经病变等线粒体遗传病的发生。

综上所述,PGS试管技术作为一项重要的辅助生殖技术,能够检测出多种疾病,在遗传病的早期检测和预防方面也发挥着重要作用,这就确保下一代的健康成长。因此,在试管治疗过程中,患者应在医生的指导下进行PGS检测。

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