染色体异常遗传病指染色体数目的异常或者染色体结构的异常，包括缺失、异位、倒位、环形染色体和等臂染色体等。常见的有先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全、软骨发育不全、苯丙酮尿症、白化病、血友病、红绿色盲、先天性心脏病、遗传性球形红细胞增多症等。

染色体异常遗传病的因素有很多，是一种非常复杂的现象，不单单是父母的外貌特征，性格特征，还包括父母自身的疾病都有可能会遗传给下一代，本文就来具体说说常见的染色体遗传病的类型及。

染色体异常遗传病类型及特点

1、21三体综合征

又叫做唐氏综合征（Down综合征），是因为胎儿在母体内受孕时，染色体上多了一条21号染色体所致，是一种先天性疾病。这类患儿多数会在妊娠早期流产，但大约40%的患儿可以出生。由于患儿出生后智力明显低于正常，所以又称为先天愚型。

2、18三体综合征

18三体综合征又称爱德华综合征，是由于基因组多出一条18号染色体所致，活产生儿发生率约为1/6000，男女比例为1：3。是一种严重的畸形，出生后不久死亡。其发生的主要机理是生殖细胞减数分裂过程中18号染色体不分离；95%的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，这是死亡的重要原因；

3、13三体综合征

13三体综合征又称帕陶氏综合征，是由于体细胞的基因组额外多出一条13号染色体所引起，在活产生儿中的发病率为1/10000，女性明显多于男性。存在多种先天异常，导致严重的生理和智力损伤，且出生后死亡率较高，严重的出生缺陷使得少数患儿能够活到1岁，90%患儿1岁前死亡；

4、Turner综合征

Turner综合征又称为女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，双肩径宽，胸宽平如盾，和乳腺发育差，两距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差，无滤泡形成，子宫发育不全。由于卵巢功能低下患者的稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。

5、XYY综合征

XYY男性的表型的正常的，外貌表现为男性，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，发育不全，生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击。

染色体变异的类型

1、数量变异

正常二倍体染色体整组或整条染色体数量上的增减称为染色体数量畸变，包括整倍体和非整倍体。染色体数目都是稳定的，但是，在某些特定的环境条件下，生物体的染色体数目会发生改变，从而产生可遗传的变异。

2、结构变异

染色体的结构异常，包括缺失、重复、倒位、交换等，最常见的是克隆病，即恶性肿瘤中常见的常染色体显性遗传疾病。

3、体细胞突变

染色体发生变异的细胞主要是身体细胞，而非生殖细胞。例如，某些患者肝细胞癌发生了染色体重排，这是体细胞突变的一种。

4、生殖细胞突变

染色体发生变异的细胞是生殖细胞，如精子和卵子。当这些生殖细胞参与受精过程时，可能将染色体异常遗传给下一代，从而导致遗传性疾病的发生。

5. 染色体易位：细胞内两个染色体的局部交换。例如，第9号染色体和22号染色体交换位置，导致CML（慢性粒细胞白血病）的发生。

染色体异常的原因

1、遗传因素

夫妻双方会产生精子和卵子，如果其中一人有染色体异常的情况，则形成受精卵后，也可能会导致受精卵内的染色体发生异常；

2、生物因素

比如细菌感染、病毒感染或者恶性肿瘤等；

3、环境因素

若长期处于放射线、电离辐射、空气污染、噪音污染严重的环境中，容易导致染色体异常；

4、遗传因素

比如父母亲双方其染色体异常携带者或者父母亲双方之一是染色体异常的携带者；

4、化学因素

比如各种有毒的、有害的物质以及气体，通过日常的饮食、呼吸、皮肤等途径进入人体引起的染色体异常，比如油漆、农药等接触史。

我国大约有20%～25%的人患有各种遗传病，遗传病不仅给患者带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。因此建议大家在孕前或孕期最好先做遗传咨询和产前诊断等，可以有效对遗传病进行检测和预防。