唐氏是指小儿唐氏综合征，引起它的原因可能是精子问题，也有可能是卵子问题，主要是精子卵子受精后出现21号染色体数量异常导致的，与孕妇高龄、遗传、接触致畸物质等因素也有一定关系。

精子和卵子中任何一方出现问题都会导致21三体染色体异常疾病，这也是很多家庭最担心的问题，具体应该怎么预防，接下来就具体说说。

导致唐氏综合征的主要因素

1、环境因素

环境中的致畸形物质会引起染色体畸变，比如在怀孕期间接触放射性物质，尤其是腹部，可能会导致染色体发生异常。另外农药、化肥、磺胺类药物都有可能会导致染色病变。

2、孕妇年龄

孕妇的年龄越大，发生唐氏综合征的几率就越高，超过35岁的女性发病风险会明显增高。主要是因为随着年龄增大，机体功能退化，卵子基因比较容易发生变异，导致胚胎染色体异常。

3、遗传

唐氏综合征有遗传性，如果父母本身是唐氏综合征患者，在有生育能力的情况下，后代发病率为50%。这种情况属于先天性的，无法避免。

唐氏综合征的特征表现

1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

预防出现唐氏儿的方法

1.遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2.产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

总而言之，为防止女性在怀孕过程中出现唐氏儿的情况，大家一定要在孕期时候做好唐筛检查，对于唐筛高风险的夫妇可能还需要做无创DNA检查来明确结果。男女双方在怀孕以前需要做相关的孕前体检，才能做到优生优育。