在正常情况下，每一种生物的染色体数目、结构都是稳定的，但如果遇到了特殊的情况，可能会导致染色体数目或是结构发生变异。临床上，染色体检查的目的是发现染色体异常，诊断染色体异常引起的疾病。下面就为大家介绍染色体变异的五大类型及变异的原因。

染色体变异五种类型

 1、缺失

是指染色体中某一片段缺失，如当第五号染色体部分缺失时，会引发猫叫综合征，患者会出现两眼间距较远、耳位低下、发育迟缓等现象，并伴有听力障碍、行为异常等症状。

2、重复

这是指在染色体上增加相同的片段而引起的变异。可以参考果蝇。这种动物的棒眼现象是染色体重复造成的。

染色体发生倒位，这是指某染色体的内部区段发生180°的倒转，从而导致该区段的原来基因顺序发生颠倒，一般存在有这类染色体问题的女性，怀孕后有很大的几率会出现习惯性流产现象。

4、易位

染色体易位通常是指一条染色体的某一片段转移到另一条非同源染色体上。比如慢性髓性白血病患者，主要是22号染色体的一部分易位到14号染色体引起的。一旦发现染色体易位，患者应立即在医生指导下采取治疗措施，避免遗传给下一代。

5、变异

这是染色体发生除以上4种情况下的不正常现象，患者如果在医院做检查后查出以上情况，就要立即采取治疗措失。

染色体变异的原因

1、物理因素

人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

2、化学因素

人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素

当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、遗传因素

染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

5、自身免疫性疾病

自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

染色体变异引起的疾病

1、愚钝综合征

患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽只有一条横纹，表现为水平掌褶纹（通贯手）及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈呈单一褶纹（即第五指为两节），肌张力减低多数患儿3～4岁仍不会走路，婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常，智商为20～70，平均40～50多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。

2、13三体综合征

13三体综合征也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指（趾）畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。

3、猫叫综合征

猫叫综合征是5号染色体短臂缺失所致。患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮折叠、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。

4、Turner综合征

Turner综合征的染色体为XO（45X）型仅见于女性。患者身材矮小颈部有蹼脸呈三角形，小下颏乳头间距宽，指（趾）弯曲肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。

目前临床上发现的五类染色体变异对人体的危害非常大。一旦发现患者在孕期出现这些情况，特别是对于孕期有过流产史或是胎停史的孕妇，在怀孕后需要立即去医院通过抽取外周血进行染色体的核型分析，如果发现问题，应立即采取针对性治疗。