Y染色体遗传病,是一类患者后代中所有的男性都为患者的遗传病。这类遗传病得致病基因都在Y染色体上,所以X染色体中没有相对应的基因。那常见的Y染色体携带的基因遗传病有哪些呢?具体表现特征是什么,下面通过本文一起来了解一下吧。
Y染色体遗传病
1、外耳道多毛症
患者全为男性,初生时外耳道即有绒毛状褐色霭毛,六岁后色泽转黑;青春期外耳道部位出现变长的黑色硬毛,长度约为2毫米至20多毫米。外耳道多毛症全部都表现为双侧性,且有明显的对称性。多毛的部位常常见于外耳道口、耳轮缘和耳屏。仅见发生在耳廓的前面,而未见有长于耳廓背面者。耳毛最长可达到4.5厘米,有的呈卷曲状,还有部分络腮胡与之并存。
2、箭猪病
一种很罕见的皮肤病,背上长出硬刺。
3、蹼趾
男人在其第2~3趾间都长有一个蹼状的联系物(如同鸭子脚上的蹼)
据报道,美国的斯柯菲尔德家庭的14个男人在其第2~3趾间都长有一个蹼状的联系物(如同鸭子脚上的蹼),而患者的11个女儿没有一个有此性状,这些女子结婚后子女也没有带此性状的,因而认为蹼趾是Y伴性遗传。但是蹼趾这个症状也有男女都有的,只是男患者多于女患者。因此,有人认为蹼趾的遗传性尚不能完全肯定为Y伴性遗传。
4、不育症
Y染色体不育症通常是由于Y染色体上的某区域缺失某些遗传物质(诸如无精因子A,B,C)而诱发的。遗传学界认为:此区域的基因为某些蛋白质的合成提供遗传指令编码,尽管这些蛋白质的其他所有功能尚不为人所知,但它们能促使精细胞的发育
Y染色体有多少基因
人类Y染色体大约长60Mb,目前尚未被完全测序,根据减数分裂过程中是否发生重组划分为两类结构,即拟常染色体区域和男性特异性区域。
1、拟常染色体区域:位于Y染色体的两端,在减数分裂过程中可与X染色体发生重组,可分为两臂,其中短臂含有13个基因,长臂含有4个基因;
2、男性特异性区域:由异染色质序列以及3类常染色质序列拼接而成,异染色质序列长约40Mb,至今未被测序,常染色质序列长约23Mb,包括156个转录单位,78个蛋白编码基因,仅编码27种蛋白。3类常染色质区主要包含3个部分,其中X转座区长约3.4Mb,仅含2个基因,X退化区含16个在X染色体上有同源基因的单拷贝基因,包括性别决定因子,扩增区为高度重复序列,长约10.2Mb,约含有60个基因,分属9个基因家族,均具有男性特异性功能且多数位于8个回文结构中。
Y染色体微缺失的类型
1、Y染色体短臂微缺失,临床表现为无精症,小睾丸,由于睾丸发育不良,生精功能异常,从而导致不育。
2、Y染色体长臂微缺失,临床表现为无精症或少精症,部分患者性功能基本正常,有时有早泄。
3、Y染色体微缺失嵌合型,临床表现均为少精症,性功能障碍程度不同,妻子未孕,或者妊娠早期胚胎停止发育而自然流产。
4、X和Y染色体微缺失结合型,即X染色体长臂和Y染色体长臂都有微缺失,临床表现原发不育,小睾丸,无精症,第二性征发育不良;可能两种微缺失有累加遗传效应或协同基因效应,而影响睾丸发育不良,精子生成障碍。
5、Y染色体微缺失易位型,易位都涉及到Y染色体微缺失,临床表现均为精子生成障碍、少精症。
6、Y染色体臂间倒位,由于Y染色体长臂明显变小,也可将其列入Y染色体微缺失,患者为Y染色体臂间倒位携带者,表型正常,临床表现为少精症,其妻妊娠1次因胚胎发育停滞而流产,以后再未孕。
总而言之,Y染色体是一种决定生物个体性别的性染色体,Y染色体上的基因只能由父亲传递给儿子,留下了基因的族谱,可以用于家族疾病史的研究。