染色体畸变是指染色体结构和数量的异常，染色体结构畸变的类型较多，染色体断裂及断裂片段的重新连接，是各种染色体结构畸变产生的基本机制。下面就通过本文来了解染色体畸变的主要类型及畸变的原因。

染色体畸变的主要类型

1、缺失

又可分为末端缺失和中间缺失，指染色体片段存在丢失，缺失片段上的基因也随之丢失。染色体缺失的患者会出现生长迟缓、小头、婴儿期满月脸、眼距宽、内眦赘皮、外眦下斜、斜视、严重的智力障碍。婴儿期哭声酷似猫叫，常早年夭折；

2、重复

某一部分的染色体节段出现多份拷贝的现象，包括衔接重复或串接重复、颠倒衔接重复或倒重复。例如果蝇的显性基因棒眼就是重复的结果。

3、倒位

染色体片段脱离染色体后翻转180度重新连接即为倒位。倒位不会造成多基因信息的丢失，但会导致蛋白质一级结构的变化。

4、易位

常见的易位方式有相互易位、罗伯逊易位和插入易位等，是指一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，染色体易位会导致早期自然流产或先天异常；

5、环状染色体

一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，有着丝粒的片段两断端发生重接，形成环状染色体。环状染色体可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四类；

6、等臂染色体

一条染色体的两个臂在形态、 遗传结构上完全相同，称等臂染色体。等臂染色体一般是着丝粒分裂异常造成的，最常见的等臂染色体是X染色体长臂等臂染色体；

7、插入

染色体同时发生三次断裂，才有可能发生插入，可能是正向插入，也可能是逆向插入。一条染色体的片段插入到另外一条染色体中，本质也是一种易位，主要会导致早期的自然流产或先天异常。

8、双着丝点染色体

两条染色体同时发生断裂后，两个有着丝粒片的断端相连接，形成一条双着丝粒染色体。双着丝点染色体有多发的先天性异常，包括内眦赘皮、双侧唇裂、蹼颈、无右锁骨、肋骨畸形和畸形足。

染色体畸变的原因有哪些

1、遗传因素

染色体异常的父母可能遗传给下一代。

2、母亲受孕时年龄过大

随着孕妇的年龄增长因素的影响下，也会发生衰老变化影响自身染色体间的相互关系和后期的分裂，从而诱发染色体畸形的概率增高。

3、物理因素。

如果长期处于辐射的环境当中不包括天然辐射以及人工辐射会造成染色体的异常。

4、化学因素

许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。

5、病毒感染

传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。

6、自身免疫性疾病造成的。

如果自身患有自身免疫性疾病，由于疾病的影响，在染色体不分离当中起到作用，比如说患有甲状腺原发性自身免疫体增高等。

染色体畸变检测报告怎么看

染色体畸变检测报告一般可以通过报告数据进行查看。

首先看数目是否正常（正常的描述是男性为46，XY，女性为46，XX。）然后再看结构，当染色体数目46条时候，也可能出现易位，倒位，缺失，重复等异常。

如果检查报告中出现结果有平衡异常，有可能会导致遗传病。另外，如果检查结果是同源异位，患者在怀孕后有可能会导致异常胎儿，需要进行终止妊娠处理。除此之外，如果患者染色体正常，发育成健康胎儿概率较高，可以选择优质卵子和精子结合，提高胎儿质量。

总之，如果夫妻双方有一方的染色体异常，那么孩子的染色体异常的几率会增高，所以在备孕前需要做好体检，比如做染色体检查、腹部彩超检查和抽血检查等，将染色体畸形的概率降到最低。