镰状细胞性贫血是最常见的遗传性血液贫血之一。这种疾病主要影响非洲人和非裔美国人。据估计，在美国，约有9万至10万美国人患有镰状细胞性贫血。总体而言，目前的估计是，美国500名非洲裔美国人中有一人出生时患有镰状细胞性贫血。

镰状细胞性贫血是如何遗传的

镰状细胞性贫血作为一种常染色体遗传隐性病症。这意味着这个基因可以从父母那里传给孩子。为了发生镰状细胞性贫血，必须从母亲和父亲遗传镰状细胞基因，这样孩子才有两个镰状细胞基因。只有一个镰刀基因成为携带者，携带者不会导致镰状细胞性贫血，没有疾病症状，住院率和预期寿命与未受影响的人相同。当两个镰状细胞性伴侣携带者，他们的后代有一个四分之一的镰状细胞性贫血的机会。（在非洲的一些地区，五分之一的人是镰状细胞性状的载体。）

镰刀型细胞贫血的症状

1、慢性溶血性贫血，因贫血而出现头晕、乏力、发育迟缓、巩膜黄染；

2、疼痛危象，毛细血管被堵塞引起局部缺氧和炎症反应导致相应部位产生疼痛，多发生于肌肉、四肢关节、骨骼、胸腹部，尤以关节和胸腹部常见；

3、肝脾肿大，镰状的红细胞在肝脾内破坏积聚，导致肝脾肿大，医生在做腹部触诊检查时可检查到，或者腹部CT也可看到；

4、手足综合征，婴幼儿手背和脚背的肿胀、充血、疼痛；

5、智力低下，机体长期的缺血缺氧状态导致发育迟缓，智力发育缓慢、智力低下；

6、心肺功能受损，可发生充血性心力衰竭，心脏排出量不足，表现为呼吸困难、咳嗽、咳痰、乏力；

7、肾脏受累可表现为等渗尿、血尿、多尿，部分患者发展为肾病综合征、肾衰竭；

8、脊柱变形呈双凹形或鱼嘴形，股骨头无菌性坏死，骨骼梗死又可导致骨小梁增加和骨质硬化；

9、眼部症状有视网膜梗死、眼底出血、视网膜脱落；

10、神经系统表现为脑血栓、蛛网膜下隙出血；

11、下肢皮肤慢性溃疡。

镰刀型细胞贫血的治疗方法

1、药物治疗

急性危象患者需要用改善循环的药物治疗，另外要补充叶酸进行治疗；

2、异基因造血干细胞移植

镰状细胞性贫血可以通过异基因造血干细胞移植来治愈。首先应该选择合适的干细胞，然后病人可以进行干细胞移植。移植前，需要清空患者自身的造血系统和免疫系统，然后将配型成功的造血干细胞植入患者体内。移植后三周左右，患者会重新长出一套新的健康的造血系统和免疫系统，分泌足够的免疫球蛋白；

3、输血治疗

出现严重贫血的患者，需要输注红细胞治疗。

镰刀型细胞贫血症的注意事项

首先，保持室内清洁，定时通风，注意保暖，不要去人多的地方，防止上呼吸道和肺部感染。其次，不可进行剧烈运动，防止缺氧。最后，家属要支持和理解患者，鼓励患者面对疾病，积极治疗，消除其恐惧、焦虑等不良情绪。