宝宝的骨骼发育是非常关键的，如果缺乏钙元素和多种维生素，有可能会影响骨骼的发育进程，导致软骨病或者是肌肉萎缩等多种异常症状，有时候很难完成四肢的活动。有些孩子体检的时候发现先天性软骨病，但通常长辈并不了解，那先天性软骨病是什么病呢？是不是遗传病？

先天性软骨病是不是遗传病

先天性软骨病俗称成骨不全症或瓷娃娃病，原发性骨脆症及骨膜发育不良等，是一种遗传病，这一类疾病病理比较复杂，分类命名也很混乱。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性骨疾病。

先天性软骨病原因有哪些

1、缺乏维生素D

软骨病是一种维生素D缺乏病，适当的时候可以去医院进行检查，来了解宝宝体内的维生素D含量以及其他元素的分布。一般的治疗方法分为药物治疗和支持性治疗，因此配合医生的建议还是可以很恢复健康的。

2、基因遗传

先天性软骨病通常是基因遗传引起的，但是如果在成长过程中，养成良好的饮食作息习惯，也能够缓解软骨病的病情。在平常家长们要注意保护好宝宝的骨骼，不要让宝宝经常承受重力，尽量少做剧烈的运动，避免物理碰撞和摩擦对宝宝骨骼的伤害。

先天性软骨病临床表现

1、出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形；

2、头颅增大，有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇舌伸出（在婴儿）；

3、胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出；

4、胸腔扁而小，肋骨异常的短；

5、手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限；

6、下肢呈弓形，走路有滚动步态；

7、智力发展正常，牙齿好，肌力亦强。

治疗方案

根据基因解码找到致病基因后，可根据致病基因情况采用不同的治疗方案，如有的患者可通过生长激素治疗，身高可从1.1cm/年增至2.6cm/年。

此外，必要时可行截骨术以矫正下肢弯曲畸形及肢体延长。如果椎管狭窄或神经根受压时，可行椎管减压或神经松懈术。如果家人中有软骨发育不全症患者，应及时进行致病基因鉴定基因解码并进行遗传咨询以及产前检查，避免后代患病。

如何预防先天性软骨病

1、出生15天后，每天按时补充维生素d，直到两周岁；

2、平时多吃含钙比较高的食物，比如牛奶、核桃、鸡蛋、芝麻等；

3、多晒太阳，有助于促进钙的吸收；

4、按时检查微量元素，如果存在缺钙的情况，要及时补充钙剂，比如碳酸钙等。